“即杂合子表现度介于纯合子显性与纯合子隐性之间(显隐基因都有一定程度的表达)”
这句话很重要,意思是男性患者只有纯合子一说,而女性有杂合子和纯合子的区别;
女性蚕豆病纯合子症状等同于男性纯合子;而女性杂合子症状相比纯合子来说较轻;
女性蚕豆病杂合子的症状主要取决于“莱昂化”的结果;
莱昂化
莱昂化是细胞中X染色体选择性失活的过程,这个过程在胚胎早期随机发生。每个细胞都选择一条X染色体失活并将这种选择传递给其子代。携带有可导致G6PD缺乏症的突变基因的X染色体失活的数量决定了女性患者该酶的缺乏程度。
让我们简单地来看待这个问题:如果一半红细胞的正常X染色体失活,那么这一半红细胞完全缺乏G6PD,而另一半则不然。当她接触禁忌物的时候,一半血细胞会发生反应另一半无反应。这个比例是完全随机的,可以只涉及一小部分红细胞到涉及大部分红细胞,由此引起的溶血相应地从轻度到重度。
所以女性蚕豆病杂合子可以由接触禁忌物而发病,但发病程度取决于莱昂化的结果。